Клинический случай Третичная надпочечниковая недостаточность. Синдром Жильбера.
|
PDF-документ |
3,76 Мб |
 |
Скачать |
Российский государственный медицинский университет им. Н. И. Пирогова
КАФЕДРА ДЕТСКИХ БОЛЕЗНЕЙ ЛЕЧЕБНОГО ФАКУЛЬТЕТА
МОРОЗОВСКАЯ ДЕТСКАЯ ГОРОДСКАЯ КЛИНИЧЕСКАЯ БОЛЬНИЦА
Клинический случай:
Третичная надпочечниковая недостаточность. Синдром Жильбера.
Маказан Н.В.
Третичная надпочениковая недостаточность: Дефицит продукции предшественника АКТГ и МСГ - пропиомеланокортина РОМС
Дефицит продукции предшественника АКТГ и МСГ - пропиомеланокортина РОМС - редкая причина развития надпочечниковой недостаточности.
Клинический случай
Пациент Н.А., 5 лет.
Диагноз при поступлении: гиногликемический синдром? гинокортизизм?
Anamnesis vitae: от Iой беременности (при рождении: вес 2500 г, рост 46 см) перинатальная энцефалопатия.
Anamnesis morbi: c 2х лет приступы гипогликемии (1 - 1.5 ммоль/л, с потерей сознания, тоническими судорогами).
Status praesens
|
Состояние |
Тяжелое: вялый, сонливый, тонические судороги в верхних и нижних конечностях. |
|
Осмотр |
Кожные покровы смуглые, гиперпигментация в области суставов, но белой линии живота, ануса |
|
Сердечно-сосудистая система |
Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС до 85 в мин, АД 80/60 мм.рт.ст. |
| Нервная система | Зрение, слух не нарушены. Интеллект соответствует возрасту. Симптомов скрытой тетании нет. |
| Физическое развитие | Рост - 111 см, масса тела- 20кг, физическое развитие соответствует 5ти годам. ИМТ-16.26, SDS роста = - 1,08. |
Предположительный диагноз
Гипогликемическое состояние + гиперпигментация
↓
Первичная надпочечниковая недостаточность
причины:
- аутоиммунная деструкция коры надпочечников (аутоиммунный адреналит, аутоиммунный полигландулярный синдром)
- туберкулез, метастазы опухолей, адренолейкодистрофия, ВИЧ-инфекция, грибковые инфекции, сифилис, амилоидоз
- ятрогенные факторы
Лабораторное исследование крови, взятой при поступлении
|
Общий анализ крови |
|
КЩС рН 7.33, рС02 37, р02 76, Na 138, К 5,0, Са ион. 1,21, лактат 1.3, ВЕ=- 6.4. |
|
Биохимический анализ крови общий белок 80 г/л альбумин 40 г/л креатинин 47 ммоль/л мочевая к-та 0,17 ммоль/л Холестерин 3,6 мкмоль/л) билирубин пр. 0 мкмоль/л билирубин непр. 22.8 Na+ 138, К+ 5,9, CL- 102, Ca2+ 1,08, Са общ 2.32 |
Инструментальные методы исследования
MPT головного мозга: питуитарная гипоплазия
УЗИ органов брюшной полости:
Поджелудочная железа: эхогенность повышена, эхо структура умеренно неоднородна
Желчный пузырь: перегиб в теле.
Надпочечники: левый 6.4:9, правый 8.3:8.5, паренхима не изменена.
Гормональный профиль
|
Инсулин |
28 |
(15-120) |
|
проинсулин |
3,4 |
(0-11) |
|
Иммунореактивный инсулин |
35 |
(15-150) |
|
С-пептид |
0,22 |
(0,1-1,01) |
|
Кортизол |
384 |
(140-700) |
|
АКТГ |
5 |
(<46) |
|
17-Опг |
0.67 |
(0,21-4,64) |
|
Т4 |
15 |
(9,00-20,00) |
|
ТТГ |
0,706 |
(0,465-4,680) |
|
AT к ТПО |
13,98 |
(0-34) |
|
общ. B-ХГЧ |
0,56 |
(<6,15) |
ИММУННЫЙ статус. Генетические исследования
- AT к островковым клеткам 0 (0-5)
- AT к глутаматдегидрогеназе 0,6 (0-1)
- Антинуклеарные AT – нет (норма - титр менее 1:10)
- AT к цитоплазматическим АГ клеток коркового вещества надпочечников - 0 (норма-0).
- Определение уровня естественных аутоантител равной специфичности: предположительно - нарушение регуляции продукции гормонов центрального генеза, включающее нарушение продукции инсулина (увеличение) и гормонов щитовидной железы (увеличение).
- Генотипирование крови на адренолейкодистрофию - отр.
- Анализ крови на наследственные аминоацидопатии, органические ацидурии и дефекты митохондриального В-окисления - отр.
Исследование регуляции функции надпочечников
Короткая стимуляционная проба на выброс 17-ОП, кортизола с сенактеном-депо 36 мкг/кг в/м:
|
|
Кортизол, нмоль/л |
17-ОП, нмоль/л |
|
исходный |
118 (N 140-690) |
0.40 (N 0,21-4.64) |
|
через 9ч |
310 |
4.85 |
|
через 24ч- |
610 |
11.91 |
Заключение: патологической функции надпочечников не выявлено
Пролонгированная стимуляционная проба на выброс 17-ОП, кортизола с сенактеном-депо 1мг/м2 в/м в теч, Зх суток от 3/10:
|
нмоль/л |
Кортизол |
17-ОП |
|
Исходный уровень |
1450 |
29.98 |
|
Через 6 часов |
более 1700 |
37.73 |
|
Через 12 часов |
более 1700 |
32.90 |
Заключение: выброс кортизола соответствует норме, но по соотношению 17-ОП/кортизол - нельзя исключить ферментопатию.
Исследование регуляции функции надпочечников
Стимуляционная проба на выброс АКТГ, кортизола с кортикотропин-релизинггормоном 10 мкг/кг в/в струйно медленно
|
|
Кортизол, нмоль/л |
АК ГГ, пг/мл |
|
Исходный уровень |
65 (N 140-690) |
33 N <46 |
|
Через 30 мин |
219 |
19 |
|
Через 60 мин |
309 |
24 |
|
Через 90 мин |
345 |
22 |
|
Через 120 мин |
301 |
7 |
Интерпретация результатов исследования
Заключение: хроническая надпочечниковая недостаточность, связанная с дефицитом РОМС (propiomelanocortin)- предшественника АКТГ и МСГ.
Центральный генез гипокортицизма + нигентация, характерная для первичной надпочечниковой недостаточности.
Диагноз: третичная надпочечниковая недостаточность (дефицит продукции предшественника АКТГ и МСГ - пропиомеланокортина РОМС). Перегиб в теле желчного пузыря. Синдром Жильбера.
Лечение
- Наблюдение участкового педиатра, эндокринолога, невролога.
- 8.00 кортеф-5 мг
- 14.00 кортеф-2.5 мг
- 22.00 кортеф-2.5 мг
- Паптогам 0.25-2р (утро,обед) 2мес, вит.Е 5кап-2р (день, вечер) после 16ч - 1 мес, Магне В6 0.5таб- Зр (утро, обед, вечер) - 1мес., трентал 100мг-2р 1мес
- Контроль МРТ головного мозга с контрастированием (прицельно гипоталамо-гипофизарная обл.) через 12 мес.
- Контроль гормонов щитовидной железы, кортизола
- Контроль ЭЭГ через 6 мес.
Вопросы:
- Дайте определение синдрому Жильбера
- Перечислите осложнения синдрома Жильбера
- Оцените назначенную терапию
- К какой группе препаратов относится трентал
- Перечислите побочные эффекты трентала
Ответы на вопросы присылайте на email Этот e-mail адрес защищен от спам-ботов, для его просмотра у Вас должен быть включен Javascript
